陆道培医院细胞遗传和分子细胞遗传室与西安交通大学生命科学与技术学院吴晓明教授合作的人工智能技术用于染色体核型分析的研究于近日发表于国际学术期刊JournalofComputationalBiology。
染色体核型分析是血液肿瘤MICM（血细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学）整合诊断中的重要组成部分。准确识别正常和异常的染色体核型对于血液肿瘤的诊断和预后判断具有重要意义。虽然染色体核型分析技术已经发展成熟超过半个世纪，但由于对专业人员培养要求较高，并且因为种种条件限制，很多医院仍不能开展染色体核型分析，因而推广应用很不理想。传统的基于光学显微镜下获得的图像和人工识别染色体核型的方式需要耗费大量的人力，并且对分析人员的经验要求很高，工作中常常培养一个较有经验的染色体核型分析技术人员需要2年左右的时间。虽然全自动染色体扫描暨核型分析系统已较为普遍应用于临床，熟练的技术人员平均每天能分析约6-8份骨髓染色体标本，但仍远远不能满足临床需求。
为进一步提高染色体核型分析的效率及质量，用技术革新促进其推广应用的可能，陆道培医院细胞遗传和分子细胞遗传室于2017年11月开始与西安交通大学生命科学与技术学院吴晓明教授所率领的团队建立合作，反复接洽、共同探讨用人工智能技术进行染色体核型分析的研究。
在新发表的论文中，报道了一种新建立的包括6个卷积层、3个池化层、4个舍弃层和2个全连接层的深度卷积神经网络（deepCNN）染色体核型分析模型。经由训练集的训练，该模型对正常染色体核型的识别准确率已达93.79%。该模型在保证高准确率的基础上，可以实现辅助快速自动识别，可以大大提高工作效率。在此工作的基础上，双方将共同探讨进一步将人工智能技术用于异常染色体核型识别的研究。
本文的共同通讯作者
个人简介：王彤 血液学副研究员，陆道培医疗集团细胞和分子细胞遗传学实验室主任
中国抗癌协会血液肿瘤血液病理学组第一、第二届专家委员会委员；中国医师协会检验医师分会造血与淋巴肿瘤检验医学专委会特聘专家；第一届北京医学检验学会理事；北京医学检验学会第一届血液学和体液学检验分会常务委员。
从事染色体核型分析工作30余年，擅长各种疑难、复杂染色体核型分析及荧光原位杂交分析，擅长其临床意义解读及预后危险度分层的评估，率先将骨髓涂片FISH技术应用于临床进行白血病回顾性诊断。参与专业书籍《临床血液学检验》、《检验诊断报告体系与应用规范》（人卫出版社）编写；《血液病细胞-分子细胞遗传学诊断技术中国专家共识》（2013）制定及《全国FISH检验诊断报告单共识》《造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识》（2016）制定。
细胞遗传及分子细胞遗传学实验室简介：是国内规模大的从事血液肿瘤染色体核型分析及荧光原位杂交分析的遗传学实验室，也是发报告速度快、报告质量好的实验室。拥有经过专业培训、经验丰富的技术人员25人，除完成本院血液肿瘤患者的染色体核型及荧光原位杂交分析外，约30%的标本来自北京市各三甲医院和全国各地三甲医院，年标本量2万余份，其中大量各种高度复杂及疑难病例。
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