EBMT 2025｜熊敏主任、朱君利医师：异基因造血干细胞移植治疗X连锁无丙种球蛋白血症的临床疗效与安全性

2025年3月30日至4月2日，第51届欧洲血液与骨髓移植学会（EBMT）年会在意大利佛罗伦萨召开。作为血液病学界最为瞩目的国际会议之一，EBMT年会每年都会展示造血干细胞移植（HSCT）及细胞治疗领域的前沿研究成果，汇聚了来自世界各地的专业人士共同探讨这一领域的发展趋势。

在本次大会中，陆道培医院熊敏主任、朱君利主治医师的一项题为“异基因造血干细胞移植治疗X连锁无丙种球蛋白血症的临床疗效与安全性”的研究成功入选，以壁报形式进行交流展示。以下为该研究的具体内容。

原文链接：https://ebmt2025.abstractserver.com/program/#/details/presentations/1787

研究背景

X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia ，XLA)是原发性免疫缺陷病中的抗体免疫缺陷病，是儿童原发性免疫缺陷病常见类型之一，发病率在1/10万-20万。免疫球蛋白替代治疗（IgRT）是XLA的标准治疗，在XLA患者中减少了早期死亡率，患者仍然频繁经历感染和住院，及脏器功能的受累，同时终生治疗，对于依从性差的患者很难坚持。1987年发布的免疫缺陷疾病的骨髓移植研讨会有提到骨髓移植已被初步成功应用于治疗各种常见的原发性免疫缺陷病，包括X连锁隐性无丙种球蛋白血症的患者，在同一年陆院士就尝试了国内第一例XLA的骨髓移植，并取得成功。2005年郑大一附院尝试行非血缘脐带血治疗一例XLA患者并取得成功。但到目前为止XLA行异基因造血干细胞移植的例数屈指可数。

研究方法

2022年11月至2024年11月我院连续收治的8例XLA患者，在接受IgRT后仍反复发生感染，均接受了Allo-HSCT。

研究结果

8例患者均可耐受预处理。中位随访时间6.25（2-24）月，无患者死亡。中性粒细胞植入中位时间为14（12-29）天，血小板植入中位时间为15（11-39）天，移植后+28天检测外周血CD3+、CD56+嵌合率，7例为完全供者嵌合，1例为高水平的混合嵌合，无原发及继发植入失败。1例患儿在移植后2月发生肺结核，抗结核治疗后好转。7例患者IgM恢复正常，中位恢复时间为42（25-75）天，1例患者在移植后23个月IgA恢复正常。2例患者已停用IgRT，分别在移植后16个月及15个月IgG恢复正常水平。4例患者成熟B淋巴细胞恢复正常，中位恢复时间为6.5（1-7）月。 

研究结论

HSCT可能是XLA患者的一个有效且安全的替代治疗选择。 

壁报展示时间：4月1日（星期二）18:00-19:00

熊敏 主任

陆道培医院

造血干细胞移植科科主任 
熟悉各种类型的造血干细胞移植，对不缓解疾病的挽救性移植、二次移植、老年患者的移植、先天性免疫缺陷的移植（XLA、克隆病、PIK3KD突变、ADA突变、RAG缺陷等）1岁以内婴幼儿移植、先天性粒细胞缺乏移植、脐血移植、噬血细胞综合征的移植具有丰富的临床经验；同时对造血干细胞移植（HSCT）后的移植物抗宿主病（GVHD）、感染、移植相关的血栓性微血管病（TMA）和复发等各种移植相关合并症的诊断和处理方面积累了丰富临床诊疗经验。

朱君利 主治医师

陆道培医院

造血干细胞移植科

2017年毕业于四川大学华西临床医学院，获得内科学(血液方向)硕士学位，同时完成内科学住院医师规范化培训。2017年加入陆道培医疗团队，熟练应用异基因造血干细胞移植术治疗常见血液系统疾病 (例如再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征、原发性免疫缺陷等)，并对造血干细胞移植后并发症的诊疗方面积累了一定的临床经验。