罕见病例 | 三年找不到病因，54岁确诊POEMS综合征，她在陆道培医院重新站起来

2024年底，一名54岁和蔼可亲的女性患者Q大姐（化名）来到陆道培医院就诊，此时她已双下肢麻木无力3年，起初只是偶尔不适，但随着时间推移，症状逐渐加重。后来，她的双手也开始出现麻木，行走越来越困难。三年来，她多次求医，症状却始终没有改善。经过多学科综合评估与详细检查，最终确诊为一种极为罕见的疾病——POEMS综合征。

【医学科普】POEMS综合征是一种罕见的浆细胞疾病，由潜在浆细胞肿瘤引起的副肿瘤综合征，发病率3/100，0000，高发年龄段为 50~70 岁，主要表现为：多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症、皮肤病变。所以患者均有多发性周围神经系统受累。成骨细胞、巨噬细胞、巨核细胞、骨髓单克隆及多克隆浆细胞分泌的高水平血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF) 可能是造成 POEMS 综合征中多种症状的关键细胞因子。

Q大姐也不例外，由于周围神经受损，她出现双下肢无力、双手麻木，并且逐渐加重，VEGF高水平。确诊后，刘德琰主任团队为她制定了系统治疗方案，希望先通过化疗控制疾病进展。但治疗的过程异常艰辛，第一疗程化疗，她就出现了严重的消化道反应、恶性高血压，后续治疗中，又陆续出现室性心律失常、顽固性肠梗阻、频繁恶心、呕吐、神经损伤引起的肠麻痹，巨大的身体痛苦，再加上由于难以耐受足量药物治疗，原发病病情评估效果不佳，生理、心理面临的巨大压力，让她一度陷入绝望，想要放弃。

面对复杂的病情，刘德琰主任团队进行了多次评估和讨论。在与Q大姐及家属充分沟通后，决定采取自体造血干细胞移植这一更积极的治疗策略。

【医学科普】对于部分POEMS 综合征患者来说，单纯药物治疗往往难以长期控制疾病。因此，医学指南通常推荐自体造血干细胞移植作为重要治疗策略之一。国际相关研究表明，自体造血干细胞移植可以明显降低VEGF水平、改善周围神经症状、缓解多系统受累表现、提高患者的长期生存率和生活质量。

移植同样充满挑战，预处理期间，因大剂量化疗，Q大姐先后经历了骨髓零期的感染性发热、化疗药物引起的室性心律失常，细胞植入期间更是出现血氧下降、植入引起的肺损伤等多种并发症，每一个环节，都需要医疗团队高度警惕和精准处理。凭借丰富的临床经验，刘德琰主任带领医护团队全程密切监护，逐一化解这些风险，与Q大姐一起顺利度过了重重难关。