患者故事 | 从再障到急髓，如今她重返校园，即将成为一名医务工作者

从重型再生障碍性贫血，到急性白血病，短短几年，小倩（化名）经历了化疗、移植、数次感染，每一步都充满挑战。幸运的是，在熊敏主任团队的守护和家人的陪伴下，她最终成功战胜疾病，重获新生。如今，移植后2年多，她已经重新回到校园，即将成为一名带给他人希望的医务工作者。

2019年2月，小倩（化名）因为鼻出血、月经量明显增多到医院检查，血常规结果显示：白细胞：1.56×10⁹/L，血红蛋白：45g/L，血小板：9×10⁹/L，严重的三系减少，提示骨髓造血功能可能出现问题。后转诊至北京的医院，进一步检查后，她被诊断为重型再生障碍性贫血（SAA）。

【医学科普】再生障碍性贫血是一种由于骨髓造血干细胞受损或免疫异常攻击，使骨髓不能正常产生血细胞的疾病。根据严重程度通常分为：非重型再生障碍性贫血（NSAA）、重型再生障碍性贫血（SAA）、极重型再生障碍性贫血（VSAA），其中 SAA 和 VSAA 属于危重型，需要尽快治疗。

在规范治疗下，她的病情逐渐稳定，血象慢慢恢复。后期药物逐步减量，于2022年7月完全停药。一切似乎回到了正轨。但2021年底开始，她的血常规中单核细胞逐渐升高，到2022年底，血象再次出现下降。2023年8月，小倩复查骨髓，结果提示：单核细胞比例明显升高，原始细胞增加，融合基因筛查提示多个基因突变（NF1、NRAS、GATA2等）。不除外CMML或AML-M4。

8月底，小倩在家人的陪伴下来到陆道培医院，骨穿检查提示：原始粒细胞占16.8%，幼稚单核细胞占1.2%。染色体核型分析结果为46,XX，白血病相关融合基因筛查阴性。检查结果提示，小倩已出现髓系克隆性异常造血，并伴随白血病转化风险。一个疗程化疗后，复查结果依然不容乐观：原始粒细胞+幼稚单核细胞占比达到23%，提示疾病已进展为急性髓系白血病（AML）。

【医学科普】再生障碍性贫血患者是否会转化为白血病？少数患者在长期随访中，可能出现克隆性造血改变，进而发展为：骨髓增生异常综合征（MDS）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）、急性髓系白血病（AML），因此，即使血象恢复，也需要长期规律随访。对于已经进展为白血病的患者，造血干细胞移植仍然是最重要的根治手段之一。

随后，熊敏主任团队调整治疗方案，并第一时间启动非血缘检索。化疗后粒缺期，小倩出现了肛裂并伴发热，积极治疗后好转。但复查结果显示骨髓中原始粒细胞仍22.50%，微小残留病15.38%，提示病情控制不佳。随后团队采用更强的化疗方案，粒缺期再次出现肛裂和发热，病原学NGS检测发现了阴沟肠杆菌和肺炎克雷伯杆菌双重感染。在团队的密切监测与及时对症治疗下，感染最终得到控制。

11月中旬，复查结果终于让人松了一口气：微小残留病降至1.39%，为后续移植创造了条件。幸运的是，小倩也找到了一位全相合的非血缘供者，随后团队迅速安排小倩进舱移植，并于2023年11月底顺利完成回输。

移植后，她再次经历了严峻考验：CRE耐药菌感染、发热及移植相关并发症风险，但希望正一步步走来， +12天，白细胞植活；+14天，血小板植活。12月底，骨髓穿刺和腰穿结果回报：微小残留病阴性。2024年1月，小倩顺利出院。

移植后的小倩同样经历了一些挑战，感染、肺部GVHD等，但在熊敏主任团队的密切随访与治疗下，这些问题逐渐得到控制，例次复查原发病未见明显异常。如今，移植后2年多的小倩已经重新回到校园。