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截止2024年9月30日

陆道培医院高危MDS二次移植患者5年随访纪实:二次移植,五年“脱白”

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编者按:骨髓增生异常综合征(MDS)移植后复发,是血液科医生面临的最棘手挑战之一。当第一次移植的“保险”失效,二次移植便成为唯一的出路——也是最大的险路。历史数据显示,MDS患者二次移植后5年总生存率约为25%。本文分享的这例高危MDS患者,在首次同胞全合移植后1年复发,历经化疗、供者淋巴细胞输注(DLI)等多次尝试均未能控制病情。2021年7月,她在我院接受了“子供母”半相合二次移植。术后5年,基因持续阴性,患者已回归正常生活。这一案例生动诠释了:即便走过最曲折的路,医学的力量和医患的坚守,终能为生命找到答案。

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险象环生的移植之路:从复发到早期并发症的层层闯关

2019年,文娟(化名)55岁,被诊断为骨髓增生异常综合征(MDS-IB1),伴U2AF1基因突变。MDS-IB1属于WHO分类中原始细胞增多的MDS亚型,骨髓原始细胞比例为5%~9%。这意味着四个字:高危,凶险。

同年,她接受了同胞全合造血干细胞移植。一家人松了一口气,以为最难的一关已经过去。但命运没有轻易放手——移植后1年,疾病复发。复发后,她经历了多次化疗,尝试了供者淋巴细胞输注(DLI),每一次都像是在黑暗中摸索一丝光亮,但复发这个对手太狡猾了。

2021年6月,她来到北京陆道培医院。彼时的检查结果令人揪心:骨髓形态虽已缓解,但流式残留阳性,MLL-PTD基因阳性。这意味着,复发的火种从未真正熄灭,随时可能死灰复燃。

二次移植,是唯一的出路,也是最大的险路。 经过赵艳丽主任团队的反复评估与讨论,最终选择了“子供母”半相合二次移植。年轻的供者细胞更富活力,移植物抗白血病效应(GVL)更强——对于移植后复发的患者而言,这正是最需要的“武器”。2021年7月,第二次回输,母亲接受了儿子的细胞,生命与时间的赛跑再次按下计时器。

移植后第1.2个月,所有人都盯着那份基因检测报告——MLL-PTD阳性。刚燃起的希望瞬间被阴影笼罩。赵艳丽主任团队当机立断:快速减停免疫抑制剂,同时启动地西他滨化学预防。这背后的风险,是移植物抗宿主病(GVHD)可能随之爆发,抗白血病与抗排异本就是一对难以两全的矛盾。

移植后4个月,间质性肺炎来袭——这是减量免疫抑制剂后最令人担心的并发症之一。激素(小剂量甲泼尼龙)上了,既要压住肺炎,又要尽量避免削弱移植物抗白血病效应,剂量多一点少一点,结局天差地别。激素治疗后肺炎逐渐好转,但减量过程中,基因再次复阳。至此,治疗已走过数次险峰,而真正的转折点,正在随后到来。

精密的“走钢丝”与五年答卷:从基因转阴到临床治愈

基于此前地西他滨的有效应答,在继续减量激素的同时,赵主任团队再次给予地西他滨化学预防强化。这是一个精密的 “走钢丝”动作:既要维持足够的GVL效应来清除残留病灶,又要控制感染与排异之间的平衡。每一个剂量的调整,背后都是对移植免疫学深刻理解的体现。

术后5个月,基因转阴;术后6个月,地西他滨再次巩固。这一次,阴性稳稳地站住了脚。

从术后6个月到术后5年,每一次复查,每一份基因报告,结果都是同一个词——阴性。曾经反复拉锯的MLL-PTD终于安静了,曾经在复发边缘徘徊的生命终于走出了阴影。
在血液科,5年无病生存意味着 “脱白” ——脱离白血病的范畴,达到临床治愈。二次移植后5年,这个数字的分量远重于初次移植,因为二次移植面对的是更脆弱的脏器储备、更高的并发症风险、更复杂的免疫重建。能走到今天这一步,是医患双方共同缔造的生命奇迹。

如今,患者已回归正常生活,不再需要频繁骨穿,不再需要提心吊胆地等待报告。五年的时光,足够让春天重新认识一个人。5年的答卷,我们交出来了。更重要的是——那个走进我们医院时几乎走投无路的人,如今绚丽多彩。

五年,足以定义一次成功。而下一个五年,我们继续守护。

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