美国职业棒球联赛现场，洛杉矶天使队教练在热身时做了一个简单的转身抛球动作，竟然导致右腿骨折。事情发生得如此突然，以至于在场人员都以为他在开玩笑。这位训练有素的棒球教练的骨折并非偶然，而是源于他身患多年的一种疾病。同样的，一位34岁的男性患者，仅仅因为搬了几十斤的重物，就导致胸椎多处骨折，不得不抬着担架就医。
这种神秘的疾病就是多发性骨髓瘤，它是一种血液系统的恶性肿瘤，在我国其发病率仅次于白血病、淋巴瘤，由于其在放射影响上典型表现为溶骨性穿凿样骨质破坏，常被称为“吃骨头”的病。它多见于中老年人，并伴有肾损害、贫血等特征，极易被误诊或延误诊治，需要我们高度警惕。
出现哪些表现应考虑有多发性骨髓瘤的可能？
多发性骨髓瘤（简称骨髓瘤）的临床表现多样，常与骨科、肾病等疾病混淆，误诊及漏诊发生率较高，其典型表现为骨痛、肾功能损害、贫血和反复感染等。有上述典型临床表现，或不明原因腰背疼痛、全身广泛骨质疏松或反复骨折、身高变矮、尿中泡沫增多或血肌酐升高、贫血不易纠正、反复肺炎或呼吸道感染，或体检化验反复贫血、总蛋白或球蛋白增高或免疫球蛋白升高、血沉显著增快的中老年患者，应考虑多发性骨髓瘤的可能。
对疑诊为多发性骨髓瘤的患者应进行哪些检查？
（1）全血细胞计数或叫血常规检查（包括血红蛋白、白细胞和血小板等）。
（2）生化全项：包括肝功能（包括白蛋白、总蛋白或球蛋白、乳酸脱氢酶）、肾功能（包括肌酐、尿素氮、血钙、血钾、血尿酸等）及血糖等。
（3）血和尿M蛋白鉴定：包括血清免疫球蛋白及其轻链定量、血清蛋白电泳、尿免疫球蛋白轻链定量（24小时）和24小时尿蛋白定量、血和尿免疫球蛋白及其轻链免疫固定电泳等。M蛋白鉴定是诊断骨髓瘤、抗骨髓瘤化疗后判断疗效的最重要指标之一。
（4）血清游离轻链检测：①是非分泌型骨髓瘤、淀粉样变性患者必查的指标；敏感，是MM疗效指标之一；②轻链型骨髓瘤（肾功能不全者可能尿量减少或无尿）判定肿瘤符合有帮助；③与肾损伤程度高度相关；④是骨髓瘤化疗后判断治疗反应的重要指标之一；⑤可早期预测病情复发。
（5）血清β2-微球蛋白：为反映患者肿瘤负荷高低的一项指标。
（6）骨髓系列检查：①骨髓形态学；②骨髓病理活检；③骨髓细胞免疫分型检查；④染色体检查；⑤FISH（凝光原位杂交）基因检测。
（7）影像学检查：全身骨骼（头颅、胸椎、腰椎、胸肋骨、骨盆、肱骨、股骨）CT联合胸腰椎磁共振（MRI）检查（尤其对疑有胸腰椎骨折合并髓外侵润或脊髓压迫时），有条件者可行全身PET-CT检查。
合并脊椎骨质破坏的患者，由于病变周围特殊的解剖位置神经较多，最好用核磁检查代替CT检查，以早期发现骨质破坏附近的神经或软组织受累。
多发性骨髓瘤患者选择什么合适的时机进行手术？
除非患者胸腰椎骨质破坏严重，引起了骨折压迫周围的神经，必须紧急手术恢复神经功能，以免出现截瘫。一般情况下，化疗1～2个疗程后，在肿瘤负荷降低时进行手术，一方面可能在肿瘤的到部分控制情况下减少术中出血，另一方面手术及恢复期需要3～4周或更长时间，全身病情会继续进展。
多发性骨髓瘤主要治疗手段？生存期有多长？
骨髓瘤是一种异质性的疾病，生存期差别很大，短者仅生存数月至2-3年，长者可达10年以上，与骨髓瘤细胞的生物学行为或基因学改变有关系，故初诊患者最好进行骨髓染色体及FISH检查，因为有的基因型病情进展快，容易对化疗药耐药，需要医生提前采取个体化治疗策略。
目前，多发性骨髓瘤的治疗以免疫靶向化疗为主。CD38单抗、硼替佐米、来那度胺等靶向药物作为一线化疗药物临床应用，复发患者可以选用新药卡非佐米、泊马度胺等联合马法兰、环磷酰胺、阿霉素、长春碱、顺铂、地塞米松等传统化疗药物的应用，使多数患者在1～2个疗程后即可显著降低肿瘤负荷，骨痛等症状明显改善，甚至使部分卧床或截瘫患者恢复行走，或肾功能不全改善或脱离血液透析治疗。
65岁以下患者可考虑自体造血干细胞移植，年长或体弱者则以化疗联合维持治疗为主。近年来，BCMA靶向CAR-T细胞疗法和双克隆抗体（双抗），如BCMA/CD3双抗（特立妥）或GPRC5D/CD3双抗（塔奎妥）的出现，为难治复发骨髓瘤带来了革命性进展。
另外，年龄、临床分期、肾功能、FISH基因是否高危以及对药物的治疗反应等都对预后有影响。非高龄（小于75岁）、临床分期较早、FISH基因标危、对药物治疗反应好、无合并肾功能损害的患者预后较好，反之，高龄或虚弱、FISH基因高危如P53基因缺失或合并软组织髓外浸润或间细胞白血病等患者预后差，生存期较短。
将骨髓瘤视为一种慢性病，病程中如何管理自己？
尽管在免疫靶向治疗时代多发性骨髓瘤仍不可治愈，复发不可避免。但世界卫生组织（WHO）已将其定义为一种慢性疾病，类似高血压、糖尿病一样，可以进行管理的，患者需要定期复查和就诊，可以长期带瘤生存，并且有较好的生活质量，需要对自己的病程及治疗做出合适的规划及管理：
制定长期健康计划 首先，要与您的主诊医师保持长期的联系，这样不仅有利于医生对您病情的跟踪了解，更重要的是据此医生可以为您提供更好的个体化健康意见，有助于您的长期、高质量的生存。 参与患者健康教育活动 例如，参与所在医院定期举办的患者健康教育、义诊等活动，或关注“骨髓瘤病友”公共微信平台或医生抖音（如黄仲夏教授抖音）等新媒体定期介绍的骨髓瘤等血液病诊治新进展或新药临床试验。经常参加健康讲座和医患联谊会，为患者和医生交流的很好的桥梁。 在这些活动中，医护人员会用通俗易懂的方式为患者及家属讲解治疗流程、注意事项、如何配合治疗甚至新药临床试验等知识。 定期门诊随访 即使骨髓瘤的治疗效果很好，也有部分可能会复发。所以不管达到完全缓解还是部分缓解，都不能掉以轻心，一定要定期随访，及时发现疾病复发的苗头，早期干预。 坚持治疗 多发性骨髓瘤患者的化疗至少要几个治疗周期，有的要十几个甚至反复多次的化疗。化疗的不良反应有时不可避免，往往会令一些患者失去继续治疗的耐心和勇气。一定要坚持治疗，尤其是不良反应袭来的时候，与医生及时的沟通，医生会尽可能的应用现有手段减轻不良反应的程度。 参与CAR-T等新药临床试验 由于每位患者的身体状况不一样，可能涉及的发病机制也不一样，有的患者对目前已有的治疗效果较好，有的则很遗憾的对现有治疗药物耐药，因此不是每个患者都能从现有的标准治疗中获益。多发性骨髓瘤的治疗仍在不断进步与完善。临床试验的开展，为难治复发的患者提供了更多的治疗选择。
在2025年6月举办欧洲血液学年会（EHA)上，来自意大利Jesús San Miguel 教授荣获终身医学成就奖 。他参与诊治并对12000例骨髓瘤患者进行了基础和临床研究，成果丰硕。他认为微小残留病是骨髓瘤治愈必须清除的！！他的研究显示，骨髓瘤治疗中用CAR-T早期干预，可以延长生存期；在CAR-T或双抗或三抗等强效免疫疗法治疗时代，即使骨髓瘤患者7线复发，选用合适的CAR-T等免疫治疗仍也可使33.3%骨髓瘤患者达到5年无病生存。
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